六年前，刚过而立之年的王先生喜获千金，这个粉雕玉琢的小姑娘，给王先生一家带来无限欣喜。但出生后14天，孩子就出现眼晴紧闭，嘴角抽搐，拳头紧握的症状，每次抽搐时间为30秒至1分钟，一天多达5、6次，医院确诊为婴儿痉挛症（癫痫）。一家人从此踏上了漫漫的求医之路，但效果差强人意，最严重的时候，天天发病，有时是全身抽搐，每天抽搐20多次。

因孩子病情控制不好，年，王先生带着孩子来北京求医。经过北京相关专家的诊治，都认为之前用的妥泰影响孩子认知且控制病情不好，将该药换成了丙戍酸钠。孩子从此就一直口服丙戌酸钠、开浦兰和氯硝西泮片三种药物。虽病情没有完全控制住，但孩子晚上发病次数少了，睡眠状况有所改善，精神也好些。

科学研究表明，70%的癫痫病因与遗传因素有关，为了给孩子提供精准治疗方案，王先生选择了给女儿做基因检测。通过检测我们了解到，王先生的女儿在一个钾离子通道基因上，有一个致病的突变位点，而王先生及夫人，均未携带该突变，属于新发突变。

KCNT1基因突变与常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE）及婴儿迁移性局灶性发作（EIMFS）两种综合症的发生相关。这种由KCNT1突变引起的癫痫发作表型可为奎尼丁治疗所逆转。奎尼丁是常用的抗心律失常药物，作用机理主要是抑制钠离子的跨膜运动，其次为抑制钙离子内流。

关于癫痫

癫痫俗称"羊癫疯"，是大脑神经元放电异常引起大脑功能短暂障碍的一种疾病。我国流行病学调查研究表明中国患病率是0.7%左右，大约有万患者，是第二大神经内科常见病。其中，儿童发病率为成年人的10~15倍，约60％癫痫患者起病于儿童期。癫痫临床表现形式呈现多样化，如精神意识障碍、发作性运动等。其中大部分患者的发作经过药物及手术的治疗可以得到适当的控制。约50%的病人可以治愈，和正常人一样生活和工作。

目前，药物治疗仍是儿童癫痫的首选方法，除部分癫痫患儿能针对病因进行治疗外，多数患儿均需长期使用抗癫痫药物治疗，以提高患儿生活质量。

然而癫痫反复短暂刻板发作的特点，患者及其家人依从性差，后期费用加大且效果差是多年来临床研究的难题。反复发作患者呈间断治疗状态，结局是反复发作、人格障碍、智力残疾，学习劳动能力下降，全面生活能力和社会功能严重受损，成为家庭和社会沉重的负担。

即使随着新药物的不断推出，仍有25％～30％的儿童接受治疗后症状无法控制，而进展为难治性癫痫。因此，有必要不断更新儿童癫痫治疗的证据，制定和修正儿童癫痫治疗的相关指南，提高癫痫治疗研究的层次，以达到在不影响癫痫患儿生活质量的前提下，有效控制癫痫发作的目标。

70%的癫痫病因与遗传因素有关。近年来癫痫遗传学进展迅速，部分基因已可在临床筛查。早期的遗传学研究主要采用微阵列技术对基因拷贝数变异如微缺失以及重复等进行研究。离子通道基因突变被认为是癫痫主要的遗传学病因。但新近研究发现伴有神经发育异常的癫痫患者中存在许多非离子通道基因突变。二代基因测序技术，包括全外显子测序与全基因组测序，大大加速了遗传性癫痫的检出率，也促进了癫痫遗传学发展。通过全外显子测序及全基因组拷贝数变异分析，新发现了不少癫痫致病突变。

未来的癫痫诊治具有以基因作为基础的整体趋势。例如：

1.染色体22q11.2微缺失综合征，患者常出现反复的非诱发性癫痫发作、学习困难、先天发育畸形、腭咽肌功能缺陷、先天性心脏病与精神分裂症等，且首次发现此类患者存在特殊的结构异常，即所谓的海马旋转不良（HIMAL），表现为单侧海马旋转不完全，内部结构显像模糊，但海马体积及信号强度均在正常范围[1]。

2.SCN1A相关癫痫综合征，包括多种癫痫发作表现及综合征类型，例如单纯性热性惊厥、全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）、Dravet综合征、难治性儿童全面强直阵挛性发作等，发病机制可能均与SCN1A基因突变及人类NAV1.1钠通道蛋白结构及功能异常相关，这也为开发抗癫痫治疗策略提供了新靶点。

3.SLC52A2基因杂合子突变，可能引起包括突发性斜视性眼阵挛、共济失调、波动性上肢远端无力和癫痫发作在内的临床综合征表现，部分患者因出现呼吸功能衰竭而发生早期死亡。上述临床症状或可通过补充核黄素（VitB2）获得改善[2]。

4.曾有学者报道，一例早发性肌阵挛脑病（EMEE）患儿因ErbB4基因突变与染色体易位t（2；6）（q34；p25.3）导致单倍剂量不足，患儿表现为早期肌阵挛癫痫伴严重精神运动发育迟缓，脑电图为睡眠期爆发抑制。

5.PIGA基因突变导致糖磷脂酰肌醇生物合成障碍，患儿临床表型为严重癫痫发作、面部畸形、关节挛缩、肌张力减低、胎儿期羊水过多。

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癫痫的临床表型及基因型均非常复杂。单个基因突变可引起各种不同的临床表型。而相同的临床表型也可能由不同基因突变所致。因此遗传学检测到的基因突变应仔细结合临床表型谱。通过WES分析及高通量检测技术发现关联基因，进而通过对其基因型-表型关系的认识，进一步作出基因诊断与临床诊断，为临床判断疾病分型、预后及产前诊断提供依据。而对候选致病基因进行深入的功能研究，进一步可根据基因功能及特定的遗传标记制定个体化的临床治疗方案。

参考文献：

1.AndradeDM,KringsT,ChowEW,etal.Hippocampalmalrotationisassociatedwithchromosome22q11.2microdeletion.CanJNeurolSci.Sep;40(5):-6.

2.YonezawaA,InuiK.NovelriboflavintransporterfamilyRFVT/SLC52:identification,nomenclature,functionalcharacterizationandgeneticdiseasesofRFVT/SLC52.MolAspectsMed.Apr-Jun;34(2-3):-.doi:10./j.mam..07..

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