基因

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心脑血管疾病是一种严重威胁人类健康的疾病，具有“发病率高、致残率高、死亡率高、复发率高，并发症多”的特点。为了帮助大家更加深入地了解基因与心脑血管类疾病的关系，我们推出相关易感基因检测项目专题讲解，让大家对心脑血管类疾病做到了早检查、早知道、早预防、早健康。

今天小编带来的是心脑血管类相关基因易感遗传检测系统评估[硝酸甘油代谢、酒精中毒、酒精成瘾、烟草/油烟致癌、烟草成瘾]的专题讲解。

硝酸甘油代谢（心脑血管类）：

硝酸甘油介绍

硝酸甘油制剂广泛用于治疗和缓解急性心肌梗死后心绞痛及顽固不稳定型心绞痛。除消除疼痛外，还可以通过扩张全身小动脉、小静脉，使外周阻力和血压下降，减轻心脏前负荷，舒张容量血管，增加冠状动脉血流。降低心肌耗氧量而发挥抗心绞痛作用。

遗传和基因

ALDH2基因变异会使硝酸甘油代谢在体内受阻，其活性扩张血管成分一氧化氮的生成受到影响，影响心绞痛及急性心肌梗死病人的紧急救治。

硝酸甘油作用机制

硝酸甘油及其他含硝基药物（如硝普钠）在体内可产生活性NO自由基，从而激活平滑肌和其他组织中的鸟苷酸环化酶，增加cGMP的合成。cGMP激活其依赖的蛋白激酶，改变平滑肌中不同蛋白的磷酸化过程，使肌球蛋白轻链去磷酸化。肌球蛋白轻链的磷酸化与维持平滑肌的收缩状态有关。实验表明硝基血管扩张剂的药理、生化作用与血压内皮衍生舒张因子（EDRF）相同，NO也有许多细胞的生物学信号转导功能。

高风险人群的专家指导

根据基因易感遗传检测系统评估结论提示，您硝酸甘油代谢能力较差。

我们建议您：

慎用硝酸甘油制剂作为首选的急救药物。如果需要使用硝酸甘油作为治疗药物时，应在医生的指导下使用，必要时应备用或改服其他药（遵医嘱），防止因用药不合理而贻误治疗时机，带来生命危险。

酒精中毒（心脑血管类）：

酒精中毒现状

在我国近几年统计数据来看，酒精中毒人群患者年占17.23%，年占25.68%，年占27.70%，年上半年占29.39%。而且，26-35岁这一年龄段为酒精中毒易发期，占酒精中毒总人数的34.80%，男女比例约为3：1。从职业分布看，工人的酒精中毒发病率高达34.12%。而且调查结果中还有一令人吃惊的数据，那就是在职业分布中，居然中学生也占了7.77%的比例。酒精中毒已经给我国敲响了一个警钟。

遗传和基因

酒精中毒是由遗传、身体状况、心理、环境和社会等诸多因素造成的，但就个体而言差异较大，遗传被认为是起关键作用的因素。关于酒精中毒多态性的研究涉及ADH1B、ALDH2、ADH1C基因分型等多种基因。例如，ADH1BTT基因型的携带者酒精在血液中的代谢更慢，易导致中毒。所以，每个人对酒精抗性都有所不同，可能由遗传因素决定了人与人之间饮酒量的不同，导致很多人饮酒不注意就会过量。

酒精中毒症状

临床现象：

①恶心、呕吐；

②头晕、谵语、躁动；

③严重者昏迷、大小便失禁，呼吸抑制等。

高风险人群的专家指导

根据基因易感遗传检测系统评估结论提示，您酒精中毒风险高于普通人群。

我们建议您：

①戒酒。

②避免空腹饮酒，喝酒不宜过快。空腹时酒精吸收快，人容易喝醉，而且空腹喝酒对胃肠道伤害大，容易引起胃出血、胃溃疡。

③避免和碳酸饮料如可乐等一起喝，这类饮料中的成分能加快身体吸收酒精。

③在饮酒之后，尽量饮用热汤，尤其是用姜丝炖的鱼汤，特别具有解酒效果。

④饮酒后要及时应补充维生素B族、维生素A、C、K及叶酸等，富含这些维生素的食物有西瓜、新鲜葡萄、梨、苹果等。

建议您定期进行健康体检，若身体产生相关症状，医院急诊科进行检查。

酒精成瘾（心脑血管类）：

酒精成瘾现状

根据最新调查表明，仅仅10年间，我国的酒精成瘾患病率竟上升了3.7倍，每年消耗掉的酒量相当于一个西湖的水量。此外，酗酒者趋于低龄化，女性的比例不断增加，嗜酒者预期寿命平均低于53岁，由此酒精成瘾已成为社会问题。

遗传和基因

关于酒精成瘾多态性的研究涉及ALDH2、OPRM1、ADH1C基因分型等多种基因。其中，ALDH2基因变异使酒精在体内代谢过程受阻，大量乙醛滞留体内，导致宿醉。乙醛损伤肝脏导致脂肪肝、肝硬化，甚至肝癌。

酒精成瘾疾病介绍

酒精成瘾是由于长期大量饮酒而产生的对酒的强烈渴望和嗜好，以至饮酒不能自制，一旦停止饮酒则产生精神和躯体的各种症状。酒精成瘾的发生率由于社会文化背景不同而不同。

酒精成瘾的危害是广泛而严重的：孕妇饮酒可给胎儿发育带来不良影响；酒精成瘾者的子女中，酒精成瘾、药物依赖以及人格障碍的发生率都显著增加；交通事故发生率显著增高；并发躯体和神经系统疾病，如肝硬变、营养不良、神经损害等；并发急性和慢性酒精中毒性精神障碍。

酒精成瘾患者对酒精的渴望如同对食物或水的需求一样强烈，且通常持续终身。研究表明，酒精与精神健康间存在密切相关性。存在精神紊乱的个体更易发生酒精成瘾，反之亦然。

高风险人群的专家指导

如果基因易感遗传检测系统评估结论提示，您酒精成瘾风险高于普通人群。

我们建议您：

①戒酒。一般应让戒酒者在住院条件下接受治疗，以断绝酒的来源。临床上应根据病人对酒精依赖和中毒的严重程度灵活掌握戒酒的进度，轻者可尝试一次性戒断，而对酒依赖严重的病人应采用递减法逐渐戒酒，避免出现严重的戒断症状危及生命。

②积极寻求家人及朋友的帮助，必要时可以求助专业的心理咨询。

建议您定期进行健康体检，若身体产生相关症状，医院精神科进行检查。

烟草/油烟致癌（心脑血管类）：

烟草/油烟致癌现状

流行病学调查表明，吸烟是肺癌的重要致病因素之一，特别是鳞状上皮细胞癌和小细胞未分化癌。吸烟者患肺癌的危险性是不吸烟者的13倍，如果每日吸烟在35支以上，则其危险性比不吸烟者高45倍。吸烟者肺癌死亡率比不吸烟者高10-13倍。80%以上的肺癌都与吸烟、被动吸烟和吸入油烟有关，然而仅有20%的吸烟者发生肺癌，这说明吸烟对于不同个体造成的危害程度不同。

遗传和基因

关于烟草/油烟致癌的研究涉及CYP2B6、CYP1A1基因分型等多种基因。点燃后的烟草中含有一种叫苯并芘的物质，是具有高活性的致癌剂，也是烟草中最重要的致癌物，只要纳克级别的苯并芘，就可改变DNA的结构、方向和功能，且不能被修复，致使人体发生癌变。体内有种清除苯并芘的代谢酶，此种酶的活性受CYP家族基因的调控，而该基因上的位点突变会降低此种酶的活性，致使苯并芘代谢受阻，烟草致癌可能性大大升高。

烟草/油烟致癌疾病介绍

被动吸烟即俗称的“吸二手烟”，不吸烟者每日被动吸烟15分钟以上者定为被动吸烟，又称“强迫吸烟”或“间接吸烟”。在日常生活中绝大多数人不可能完全避免接触烟雾，因而极易成为被动吸烟者。在吸烟危害吸烟者本身健康的同时，二手烟也影响非吸烟者。二手烟除了刺激眼、鼻和咽喉外，它也会明显地增加非吸烟者患上肺癌和心脏疾病的机会，以及其它如呼吸疾病等，严重伤害人们的身体健康。

油烟是食用油和食物在高温条件下，产生的大量热氧化分解产物。炒菜温度在-℃之间产生的油烟中含有多种有害物质，包括丙烯醛、苯、甲醛、巴豆醛等，均为有毒物质和致癌嫌疑物质。目前国内外研究均已经确认，油烟是肺癌的风险因素。

高风险人群的专家指导

如果基因易感遗传检测系统评估结论提示，您烟草/油烟致癌风险高于普通人群。

我们建议您：

①戒烟。戒烟是防治烟草致癌的第一要务，同时也要尽量避免吸入二手烟。

②平时多吃一些富含抗氧化剂的水果，如草莓、黑莓、蓝莓；同时一些十字花科类的蔬菜也要多吃，如卷心菜、花菜等。

③家庭主妇做饭时开启油烟机，做饭结束10分钟后再关闭油烟机，将油烟尽可能清除。

建议您定期进行健康体检。

烟草成瘾（心脑血管类）：

烟草成瘾现状

关于烟草成瘾多态性的研究涉及CHRNA5、LOC、ACSL6基因分型等多种基因。所谓烟草成瘾，在医学上，烟瘾的学名是尼古丁上瘾症或尼古丁依赖症，是指长期吸烟的人对烟草中所含主要物质尼古丁产生上瘾的症状，所以戒烟也叫戒除尼古丁依赖症或戒除尼古丁上瘾症。在医学上，烟瘾(尼古丁上瘾症)当成是一种慢性病来对待的。

遗传和基因

尼古丁是烟草中主要的成瘾源，可使吸烟者对烟草成瘾而加剧烟草对人体的危害。尼古丁能与人体内胆碱受体结合，致使脑部多巴胺含量增加，幸福感和放松感倍增，导致成瘾。研究发现，烟碱型胆碱受体α5（CHRNA5）基因上的变异与尼古丁成瘾密切相关。与无变异者相比，变异携带者每日吸烟量更多，戒烟反应也更严重。

烟草成瘾的形成

研究表明，尼古丁会影响脑中的奖赏通路使吸食者产生愉悦感，接着自然成瘾。在对脑部奖赏通路的影响中，尼古丁的成瘾性高于古柯碱和海洛因。同其它生理上的成瘾药物一样，戒除尼古丁会降低多巴胺和其它相关神经递质的合成量，产生戒断综合征。另有研究表明，暴露于尼古丁环境的幼鼠，其多巴胺系统发育受阻，且这些幼鼠长为成鼠后，有忧郁倾向。

高风险人群的专家指导

如果基因易感遗传检测系统评估结论提示，您烟草成瘾风险高于普通人群。

我们建议您：

①自己确定一个停止吸烟的日期，并严格遵守；坚决扔掉您所有香烟及烟灰缸、打火机等；平时生活中也要远离二手烟。

②多喝水，随时备上一杯淡茶水。

③在戒烟初期从事一些会带来乐趣的活动，转移注意力，可以去游泳、踢球等。

④保持乐观的心情，学会自我放松、自我减压。必要时寻求专业的心理咨询。

建议您定期进行健康体检，若身体产生相关症状，医院精神科进行检查或进行心理咨询。

总结

心血管病易感基因的基因检测能确定您的被测基因多态性，进而了解您在这些疾病方面的遗传因素，帮助您了解自身心血管疾病的原因，为您评估这些疾病发病的相对风险。但是，大家看到自己报告上的高风险项目时，也不用过于紧张，应该结合检测报告，根据专家建议，通过调整营养结构、改变生活方式和生活习惯等多种途径，避开可能引爆“地雷”的条件；并有针对性地定制个性化健康体检，从而预防疾病的发生。

参考文献

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